© Официальный канал Министерства здравоохранения Беларуси / t.me/minzdravbelarus

В Беларуси планируют внедрить новый подход к скринингу наследственных болезней у плода

В Беларуси рассматривают возможность внедрения скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА). Об этом сообщила доктор медицинских наук, профессор, заведующая лабораторией медицинской генетики РНПЦ «Мать и дитя» Оксана Прибушеня. Она отметила, что ранняя диагностика этого заболевания позволит начать лечение в первые месяцы жизни, что значительно повышает его эффективность.

Одним из перспективных направлений является неинвазивное пренатальное тестирование для выявления хромосомных и моногенных заболеваний у плода. Этот метод позволяет определять патологии по анализу крови беременной женщины, без необходимости проведения амниоцентеза, связанного с риском выкидыша. Пока тестирование остается дорогостоящим, но в будущем ожидается снижение его стоимости.

Кроме того, в стране продолжается пилотный проект по выявлению врожденного иммунодефицита у новорожденных с использованием молекулярно-генетических методов. По словам Оксаны Прибушени, для внедрения любого массового скрининга необходимо доказать его эффективность, что позволит разработать национальную стратегию молекулярного тестирования редких заболеваний.

Поделиться записью