© Официальный канал Института генетики и цитологии НАН Беларуси https://t.me/institutgenetiki

Белорусские генетики обнаружили новые мутации при редком заболевании костей

Учёные из Института генетики и цитологии НАН Беларуси совместно с Минской областной детской клинической больницей разработали новый подход к диагностике несовершенного остеогенеза — наследственного заболевания, при котором кости становятся ломкими даже при минимальной нагрузке. Результаты уникального исследования опубликованы в свежем номере газеты «Ваше здоровье».

Основой работы стало использование метода высокопроизводительного секвенирования, позволившего детально изучить гены, отвечающие за синтез коллагена I типа. Этот белок играет ключевую роль в формировании костной ткани. В ходе анализа специалисты выявили более 30 патогенных мутаций, из которых 12 ранее не были описаны в мировой научной литературе.

Для лучшего понимания воздействия мутаций на структуру белка команда исследователей провела биоинформатическую обработку данных и построила 3D-модели молекулы коллагена. Это позволяет оценить, как конкретные изменения в генах влияют на устойчивость костной ткани и течение заболевания.

Разработанный алгоритм диагностики уже внедрён в практику и используется для оценки состояния пациентов с подозрением на несовершенный остеогенез. Такой подход, по мнению специалистов, позволяет раньше выявлять заболевание и подбирать более эффективное лечение.

Поделиться записью